Pierwszy pokaz trymestru dla Trisomie 21 i 18 ad 7

Wykorzystując powyższe szacunki dotyczące żywotności ciąż z udziałem trisomii 21 i przyjmując najgorszy możliwy scenariusz – że wszystkie ciąże przerywane, które były negatywne dla trisomii 21 w badaniu przesiewowym, doprowadziłyby do żywego porodu – oszacowaliśmy, że co najmniej 80% płodów zidentyfikowanych jako mających zespół Downa narodziło się żywych (patrz Dodatek Dodatek 1, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na http://www.nejm.org). Tak więc dobre wyniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze nie opierają się jedynie na identyfikacji ciąż, które i tak zostałyby spontanicznie przerwane. Wyrażono obawy, że standaryzacja pomiarów półcienistości przez kark może być niewykonalna w praktyce klinicznej.17 Jednak użyliśmy ponad 40 ultrasonografów w 12 ośrodkach i uzyskaliśmy doskonałe wyniki badań przesiewowych. Z naszego doświadczenia wynika, że wymagany jest okres nauki, a pomiary stają się bardziej spójne w miarę upływu czasu. Wymagało to rygorystycznego szkolenia, sformalizowanej oceny kompetencji sonografów i ciągłej zewnętrznej kontroli jakości.
Przegląd naszych fałszywie ujemnych wyników dla trisomii 21 ujawnia, że większość oszacowań ryzyka była znacznie poniżej wartości granicznej 1: 270, przy czym tylko jeden z dziewięciu wynosił od 1: 271 do 1: 300. Siedem miało wartości mniejsze niż 1: 500. To odkrycie sugeruje, że drobne modyfikacje metod nie poprawią znacząco skuteczności badań przesiewowych. Zaproponowano kilka innych uzupełniających podejść do badania przesiewowego w pierwszym trymestrze, w tym zastosowanie nowych markerów ultrasonograficznych (na przykład niedorozwoju nosa i kości i przepływu dopplerowskiego w przewodzie żylnym), 18,19 kolejnych badań z użyciem biokrytyków drugiego trymestru, 20 i analizy DNA płodu lub komórek płodowych w krążeniu macierzyńskim. 21-23 Rola tych zmiennych w badaniach przesiewowych będzie wymagać formalnej oceny.
Przydatność badania przesiewowego w drugim trymestrze u pacjenta, który w pierwszym trymestrze ciąży była ujemna, jest niejasna. Z naszych dziewięciu pacjentów z fałszywie ujemnymi wynikami dla trisomii 21, siedmiu przeszło badanie w drugim trymestrze, a sześciu okazało się pozytywnych. Stosowanie odsetka fałszywie dodatnich wyników leczenia w 1-szym drugim trymestrze oznaczałoby czterech z tych siedmiu pacjentów. Chociaż sekwencyjny skrining w pierwszym i drugim trymestrze może odgrywać pewną rolę, wymagana jest dalsza szczegółowa ocena. Obejmuje to zrozumienie interakcji analitów pierwszego i drugiego trymestru oraz równowagę między poprawą wskaźników wykrywania, zwiększoną liczbą fałszywie dodatnich wyników, opóźnieniem w informowaniu pacjentów o ich ryzyku oraz kosztami tego podejścia.
61 ciąż z udziałem trisomii 21 zidentyfikowanych w naszej populacji przekracza liczbę 49 przewidywaną na podstawie rozkładu w podziale na płeć. Kobiety, które zostały skierowane z powodu stwierdzenia zwiększonej przezierności karkowej nie zostały uwzględnione w tym badaniu; w związku z tym tendencja do stwierdzania jest mało prawdopodobna. Ta obserwacja, chociaż trudna do wytłumaczenia, daje nam pewność, że nasze stwierdzenie dotkniętych ciąż było zmaksymalizowane.
Podsumowując, nasze badania kohortowe pokazują, że skrining w pierwszym trymestrze, który łączy w sobie wiek matki, poziomy związanego z ciążą białka A i wolnej . ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej oraz grubość półkulistości jest dokładny i skuteczny w praktyce klinicznej. Jego skuteczność jest dobra w porównaniu z badaniami przesiewowymi w drugim trymestrze, nawet po dostosowaniu do ciąży potencjalnie nieżywej. Najważniejsze, że badania przesiewowe w pierwszym trymestrze z użyciem tych markerów zapewniają pacjentom większą prywatność, wcześniejsze wyniki i bezpieczniejsze metody reprodukcyjne niż badania przesiewowe w drugim trymestrze.
[podobne: otręby ryżowe, drenaż limfatyczny cena, warszawa stomatologia ]
[hasła pokrewne: tramal ulotka, wyszukiwarka leków, lek bez recepty na trądzik ]