Pierwszy pokaz trymestru dla Trisomie 21 i 18

Badanie przesiewowe na ciąże aneuploidalne wykonuje się rutynowo po 15 tygodniach ciąży i ma czułość około 65 procent, z fałszywie dodatnim wynikiem 5 procent. Opracowano markery aneuploidii w pierwszym trymestrze, ale ich stosowanie w połączeniu nie zostało odpowiednio ocenione w praktyce klinicznej. Metody
Przeprowadziliśmy wieloośrodkowe badanie przesiewowe w kierunku trisomanii 21 i 18 wśród pacjentów w ciąży w okresie od 74 do 97 dni ciąży, w oparciu o wiek matki, poziomy macierzy wolnych . ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i związane z ciążą białko A w osoczu oraz pomiar ultrasonograficzny płodu. zaćmość karkowa. Wynik badania przesiewowego uznano za pozytywny w przypadku trisomii 21, jeśli obliczone ryzyko wynosiło co najmniej na 270 ciąż i było pozytywne dla trisomii 18, jeśli ryzyko wynosiło co najmniej na 150.
Wyniki
Badanie przesiewowe zakończono u 8514 pacjentów z ciążami pojedynczymi. Takie podejście do badania przesiewowego wykazało 85,2 procent z 61 przypadków zespołu Downa (95 procent przedziału ufności, 73,8 do 93,0), z fałszywie dodatnim współczynnikiem 9,4 procent (przedział ufności 95 procent, 8,8 do 10,1). Przy odsetku wyników fałszywie dodatnich wynoszącym 5% wskaźnik wykrywalności wyniósł 78,7% (przedział ufności 95%, od 66,3 do 88,1). Badanie wykazało 90,9 procent z 11 przypadków trisomii 18 (95 procent przedziału ufności, 58,7 do 99,8), z 2 procentami odsetka wyników fałszywie dodatnich. Wśród kobiet w wieku 35 lat lub starszych, badania przesiewowe wykazały 89,8 procent płodów z trisomią 21, z fałszywie dodatnią liczbą 15,2 procent i 100 procent płodów z trisomią 18.
Wnioski
Przeszukiwanie w trymestrach 21 i 18 z pierwszego trymestru w oparciu o wiek matki, poziom macierzy-stej wolnej .-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i związanego z ciążą białka A w osoczu oraz pomiar przezierności nekalnej płodu ma dobrą czułość przy akceptowalnej częstości fałszywie dodatniej.
Wprowadzenie
Badanie aneuploidii płodowej ewoluowało od oceny ryzyka w oparciu o wiek matki do obecnego podejścia, w którym wykorzystuje się wiek i poziomy analitów w surowicy matki. W drugim trymestrze stężenia alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i nieskoniugowanego estriolu są wykorzystywane do udoskonalenia szacunków ryzyka w oparciu o wiek matki, a to podejście określi około 65 procent płodów z zespołem Downa (trisomia 21), z odsetek fałszywie dodatnich od 4,5 do 5,0%. Pomiar inhibiny A został dodany przez wiele laboratoriów i może zwiększyć wskaźnik wykrywalności do 75%. Badanie przesiewowe w surowicy znacznie poprawia współczynnik wykrywalności o 30% uzyskany przy zastosowaniu samego wieku matek. . Jednak opóźnienie badań przesiewowych do drugiego trymestru ciąży oznacza, że decyzje o inwazyjnym badaniu lub przerywaniu ciąży muszą zostać odpowiednio odroczone. Opóźnienie to może być nie do zaakceptowania dla niektórych osób, ponieważ diagnostyka prenatalna może być przeprowadzona w pierwszym trymestrze za pomocą próbkowania kosmówkowo-kosmówkowego. Ta metoda zapewnia matczyną prywatność, szybkie zabezpieczenie lub opcję wcześniejszego i bezpieczniejszego przerwania ciąży.
W ciągu ostatnich pięciu lat opracowano podejścia do badań przesiewowych w pierwszym trymestrze. Wykorzystanie wieku matek i poziomów dwóch analitów biochemicznych – związanego z ciążą białka osocza A i wolnej podjednostki . ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej – doprowadziło do wykrycia od 60 do 65 procent dla trisomii 21,3 Ultrasonograficzny pomiar przezierności nekalnej płodu, po połączeniu z wiekiem matki może samodzielnie wykrywać 77 procent przypadków trisomii 21, z podobną liczbą fałszywie dodatnich wyników wynoszącą 5 procent. 4 Modelowanie matematyczne sugeruje, że łączenie pomiaru analitów biochemicznych i półprzezroczystości karkowej w pierwszym trymestrze może wskazywać do 89 procent przypadków zespołu Downa, z odsetkiem fałszywie dodatnich 5 procent.5 Kilka małych, prospektywnych badań potwierdziło tę hipotezę, ale według naszej wiedzy nie przeprowadzono doniesień o dużych, wieloośrodkowych badaniach .6,7
Metody
Badanie zostało zatwierdzone przez komisję ds. Przeglądu instytucjonalnego w każdym z 12 uczestniczących ośrodków diagnostyki prenatalnej
[patrz też: otręby ryżowe, leczenie po przeszczepie skóry, oddział leczenia alkoholowych zespołów abstynencyjnych ]
[hasła pokrewne: przychodnia na żelaznej, gumtree szczecin, espumisan przed usg ]